Talasemia

Përmbajtje:

Video: Talasemia

Video: Talasemia
Video: Beta Thalassemia - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology 2024, Marsh
Talasemia
Talasemia
Anonim

Talasemia është një sëmundje serioze e trashëguar e karakterizuar nga pamundësia e palcës së kockave për të prodhuar rruaza të kuqe cilësore të gjakut. Përqendrimet më të ulëta të hemoglobinës dhe qelizave të kuqe të gjakut ndikojnë në furnizimin e indeve me oksigjen, duke çuar në anemi.

Talasemia është një lloj i anemisë hemolitike që shkaktohet nga mungesa e një ose më shumë zinxhirëve polipeptidë normalë të molekulës së hemoglobinës. Sëmundja prek të dy gjinitë me frekuencë të barabartë, trashëgohet autosomal në mënyrë recesive.

Në varësi të mungesës së zinxhirëve alfa dhe beta, alfa dhe beta talasemia ndryshojnë. Mungesa e njërit prej dy llojeve të zinxhirëve në molekulën e hemoglobinës çon në akumulimin e zinxhirëve normalisht të strukturës. Kjo do të thotë që në mungesë të zinxhirëve alfa, beta grumbullohet në qeliza dhe në mungesë të beta, akumulohen zinxhirë alfa.

Simptomat e talasemisë

Manifestimet klinike ndryshojnë në lloje të ndryshme të talasemisë:

Talasemia minore - Shumica e fëmijëve të prekur nuk kanë disa ankesa subjektive. Simptoma e vetme në këtë formë të sëmundjes është një zgjerim i lehtë i shpretkës dhe mëlçisë.

Anemia
Anemia

Talasemia madhore - beta e rëndë talasemia. Shfaqet në vitin e parë pas lindjes. Fytyra e fëmijëve të sëmurë ka një shprehje karakteristike - nofulla e sipërme është më e madhe se normalja, dhëmbët e sipërm dalin përpara dhe të çarat e syve janë ngushtuar, baza e hundës është fundosur.

Pacientët kanë një mëlçi dhe shpretkë të zgjeruar, gjë që çon në një rritje të barkut në sfondin e zhvillimit të dobët të organeve të tjera.

Në mungesë të një trajtimi në kohë dhe adekuat, fëmijët mbeten prapa në peshë dhe gjatësi, duke vonuar fillimin e pubertetit. Vajzat zhvillojnë parregullsi menstruale ose cikli nuk ndodh fare.

Talasemia e ndërmjetme - paraqet pozicionin e mesit midis dy formave të mëparshme talasemia. Pacientët kanë zgjeruar mesatarisht mëlçinë dhe shpretkën.

Diagnostikimi i talasemisë

Në pacientët me të rëndë talasemia zbulohet hemoglobina e zvogëluar dhe ndryshimet në qelizat e gjakut karakteristike të sëmundjes gjenden në gjakun periferik. Ekzaminimet e palcës së kockave tregojnë hiperplazi të eritroides.

Në llojet e tjera të talasemisë, vërehen ndryshime më pak të theksuara në palcën e kockave dhe gjakun periferik. Eshte e domosdoshme talasemia për ta dalluar nga llojet e tjera të anemive hemolitike.

Trajtimi i talasemisë

Në talaseminë madhore, trajtimi konsiston në transfuzione të rregullta të gjakut / futje të gjakut në sistemin venoz nga një person i shëndetshëm tek një i sëmurë /. Këto procedura synojnë të mbajnë vlerat e hemoglobinës rreth 100 g / l.

Mungesa serioze e transfuzionit të rregullt të gjakut ruan mirë nivelin e hemoglobinës, por i siguron trupit hekur, të cilin nuk mund ta përballojë. Shkaku i ndërlikimeve serioze dhe vdekjes në pacientët me talasemia nuk është vetë sëmundja, por mbingarkesa e hekurit.

qelizat e gjakut
qelizat e gjakut

Prandaj, është e nevojshme të merren barna chelating që heqin hekurin e tepërt. Ekzistojnë katër përgatitje për terapinë me klate në botë.

E para administrohet nënlëkurë me një pompë infuzioni për 6 deri në 24 orë për 5 deri në 7 ditë. Tri përgatitjet e tjera janë tableta për administrim oral. Deri më tani në vendin tonë pacientët kanë qasje vetëm në përgatitjen e parë.

Për shkak të mënyrës së marrjes së saj, shumica e pacientëve mbi moshën 18 vjeç ndalojnë së përdoruri atë ose zvogëlojnë terapinë në minimum. Fatkeqësisht për formën më të rëndë /talasemia trajtim i madh / jo, vetëm terapi mirëmbajtëse. Ndalimi i tij është fatale për jetën.

Në rast nevoje të vazhdueshme për transfuzion gjaku dhe mungesë të trajtimit konservativ, shpretka duhet të hiqet. Kirurgjia duhet të kryhet pas profilaksisë së fëmijës së sëmurë për infeksione të caktuara. Talasemia minore nuk kërkon trajtim.

Në formën e moderuar të talasemisë, anemia e rëndë nuk vërehet, prandaj nuk kërkohen transfuzione të rregullta të gjakut. Trajtimi i duhur i fëmijëve të sëmurë dhe mungesa e komplikimeve lejojnë udhëheqjen e një stili jetese normale.

Artikulli është informues dhe nuk zëvendëson një konsultë me një mjek!